Biobankai – privatumo ir visuomenės gerovės dilema

Visuomenės sveikatos genomikos sėkmė priklauso nuo galimybės prieiti prie didžiulių biobankų duomenų. Bet kaip, kada ir su kuo turėtų būti dalinamasi mūsų DNR ir kita medicinine informacija? Kaip mes galime apsaugoti pacientų genomo duomenis, neribodami tyrimų potencialo?

Buvęs saugumo specialistas, Yaniv Erlich, sukrėtė genomikos pasaulį parodydamas, kad įmanoma identifikuoti anoniminius žmones, dalyvavusius genetiniuose tyrimuose. Jis tai padarė kryžminio sutikrinimo metodu susiejęs genetinius duomenis su pavardėmis, rastomis internete. Y. Erlichas, „Science“ žurnalo „Nature“ pavadintas „genomo hakeriu“, parodė, kad galima nustatyti žmones, susiejant jų genetinius duomenis su laisvai prieinama informacija. Visa, ko reikia, kad būtų atskleistas duomenų bazių, saugančių jautrią informaciją apie tūkstančius žmonių visame pasaulyje, pažeidžiamumas – tai interneto ryšys ir protinga programinė įranga.

Privatumas yra miręs

„Genomikos eroje privatumas yra miręs“. Ši frazė ne kartą skambėjo per PACITA (Parlamentinis ir pilietinės visuomenės technologijų proceso vertinimas) projekto viešus klausymus sveikatos genomikos tema, kurie 2014 m. vyko Lisabonoje. Klausymai, kuriais buvo siekiama rasti, kam tenka atsakomybė už sudėtingus politinius sprendimus, susijusius su genomo technologijomis, sukvietė būrį specialistų: įvairių šalių genetikus, technologijų poveikio visuomenei vertinimo praktikus, visuomenės sveikatos specialistus, parlamentarus, teisininkus, pacientų atstovus ir biurokratus. Buvo suburti socialiniai partneriai ir politikai, siekiant nustatyti politinę darbotvarkę atsakingam visuomenės sveikatos genomikos įgyvendinimui.

Įtikinamos priežastys

Yra daug įtikinamų priežasčių, kodėl politikai turėtų susitikti su genetikais ir kitais socialiniais partneriais. Per mažiau nei dešimtmetį viso žmogaus genomo iššifravimas iš revoliucinio „nusileidimo mėnulyje stiliaus“ mokslo projekto tapo įprasta verslininkų veikla visame pasaulyje. DNR sekos tyrimų technologijų kaina krenta taip greitai, kad ekspertai mano, jog mūsų vaikai dėl visiškai naujo personalizuoto visuomenės sveikatos priežiūros modelio savo ligos istorijoje jau turės viso savo genomo sekos tyrimą. Tačiau kartu su numatoma nauda visuomenės sveikatos sistemai, kyla daug etinių ir teisinių klausimų. Kaip, kada ir su kuo mes turėtume dalintis savo DNR ir kita medicinine informacija? Politikai ir mokslininkai turės labai kruopščiai apsvarstyti visas alternatyvas, kurios apsaugotų genomų duomenis, neribodami tyrimų potencialo.

DNR ir privatumas

Žmogaus genomo tyrimai vis dar daugiausia atliekami mokslinių tyrimų tikslais – mokslininkai tiria, kurios genetinės mutacijos su kokiomis ligomis yra susijusios. Tai dažnai daroma didelės apimties (kohortos) tyrimais, kai kurie iš jų yra atvirojo kodo, kai lyginamos dviejų didelių grupių DNR – sveikos kontrolinės grupės duomenys lyginami su sergančiųjų duomenimis.

Viso žmogaus genomo tyrimas apima biologinių duomenų surinkimą ir saugojimą, genomo sekos iššifravimą, duomenų analizę, ir, vis dažniau, duomenų perdavimą arba  keitimąsi jais mokslinėse duomenų bazėse, siekiant skatinti šios srities mokslinių tyrimų plėtrą. Tačiau šie procesai yra sudėtingi dėl daugelio kitų aspektų: kiekis genetinės informacijos, prieinamos komerciniais bei viešojo ir privačiojo sektoriaus bendradarbiavimo tikslais, mokslinių tyrimų rezultatų komercializavimas, genetinių duomenų ir elektroninių sveikatos dokumentų susiejimas, pasenusios sutikimo procedūros, duomenų anonimiškumo galimybės ir daugelio kitų privatumo apsaugos klausimų.

DNR ir medicininiai įrašai

Jautrių medicininių duomenų pardavimas yra vienas iš klausimų, reikalaujančių atidaus ir demokratinio svarstymo. Numatant, kad DNR taps elektroninių sveikatos įrašų dalimi – kaip įsivaizduoja asmens sveikatos genomikos entuziastai – daugelis mano, kad visuomenės informavimas ir politinės kontrolės klausimai tampa dar svarbesniais.

Pasak britų nevyriausybinės organizacijos „Genewatch“, vyriausybės pagrindinis tikslas iš tiesų yra turėti visų 60 milijonų britų genomų sekas ir susieti jas su elektroniniais sveikatos įrašais. 2013 m. liepą Sveikatos departamentas paskelbė Genominės Anglijos ir projekto „100 tūkst. genomų“ pradžią. Per ateinančius penkerius metus bus sudaryta iki 100 tūkstančių Nacionalinės sveikatos tarnybos pacientų DNR sekų. Šio projekto atstovas spaudai sakė, kad šios nepralenkiamos žinios praplės gydytojų supratimą, todėl bus galima geriau ir anksčiau diagnozuoti ligas bei teikti individualią pagalbą. Remiantis ekspertų moksliniais patarimais, bus pradėta gydyti nuo vėžio, retų ir infekcinių ligų.

Mokslininkams genomo duomenų susiejimas su duomenimis iš medicinos sveikatos įrašų yra labai svarbus. Norint visiškai suprasti, kas sukelia ligą, o kas ne, DNR turi būti susietas su kitais veiksniais, tokiais kaip sveikatos duomenys, gyvenimo būdo ir socialiniai bei aplinkos veiksniai. Pavyzdžiui, norint išsiaiškinti, kas tiksliai sukelia plaučių vėžį, reikia ne tik tirti genus ir rūkymo įpročius, bet ir demografinę informaciją (pavyzdžiui, pagal pašto kodus, įvertinti, ar oro tarša turi įtakos ligos eigai).

Biologinių mėginių, pavyzdžiui, šlapimo, kraujo, audinių, ląstelių, DNR, RNR ir baltymų bei kitų duomenų rinkimas moksliniams tyrimams nieko nebestebina. Tokie tyrimai turi ilgą istoriją ir nebekelia prieštaravimų bei dažnai nusėda patologijos institutuose. Bet kartu su pastarojo meto genomikos pažanga, didelių duomenų analizės įsitvirtinimas sukuria potencialą atverti turimas biobankų duomenų kolekcijas arba pradėti naujų kolekcijų kūrimą, ir tampa „karšta“ tema.

Visame pasaulyje vyriausybės ir įmonės skuba kurti ambicingus projektus, siekiant išsiaiškinti, kaip genomo technologija gali būti geriausiai panaudojama medicinos kontekste. Norint atskleisti genetinius ryšius (kurie iki šiol atrodė silpni), reikalingi didžiuliai duomenų rinkiniai, su šimtais tūkstančių žmonių DNR. Tačiau reikia nepamiršti ir žadėtos individualizuotos medicinos. Kaip teigiama Europos Komisijos (EK) ataskaitoje, biobankų infrastruktūros plėtra ir jos panaudojimas individualizuotai medicinai, tapo strateginiu tikslu Europos biotechnologijos, genomikos ir tarptautinės politikos srityse.

Pasaulio lyderiai

Remiantis EK, ES valstybės narės jau yra „pasaulio lyderės biobankų infrastruktūros plėtroje, siekiant palengvinti mokslinius tyrimus, kasmet skiriančios dideles investicijas tokioms iniciatyvoms“. Keletas pavyzdžių: per pastaruosius kelerius metus, Jungtinės Karalystės biobankai pritraukė 500 tūkst. 40-69 amžiaus žmonių, kurie davė kraujo, šlapimo ir seilių mėginius ateities analizėms. Šie žmonės pateikė išsamią informaciją apie save ir sutiko, kad jų sveikata būtų stebima ilgą laiką. Farerų salos, autonominė šalis Danijos Karalystėje, siūlo genomo sekos tyrimus visiems šio salyno piliečiams, siekiant suprasti konkrečias genetines ligas, vyraujančius šioje izoliuotoje gyventojų populiacijoje.  2011 m. Pekino genomikos institutas pradėjo „Milijono žmonių genomo“ projektą, siekiantį iššifruoti daugiau kaip 1 milijono žmonių genomus Kinijoje ir užsienyje.  JAV Veteranų reikalų departamentas nuo 2012 m. rinko milijono JAV veteranų medicininius įrašus ir kraujo mėginius.

Nenorintys donorai

Didelė biobankų problema yra ta, kad Europoje beveik niekas apie juos nežino. Eurobarometro apklausa (2010 m.) apie gyvybės mokslus ir biotechnologijas, atlikta 32-jose Europos valstybėse parodė, kad daugiau nei du trečdaliai visų europiečių teigė niekada negirdėję apie biobankus. Kai jiems buvo paaiškinta, kas tai yra, daugelis europiečių pasirodė nenorintys tapti donorais ar kohortinių tyrimų dalyviais.

Remiantis tyrimo duomenimis, iškart iškyla susirūpinimas dėl privatumo ir konfidencialumo. Nors daugelis žmonių šiandien yra pasirengę savo asmenine informacija dalintis socialiniuose tinkluose, medicininiai duomenys vis dar suvokiami kaip ypač jautrūs. Dalijimasis medicinine informacija, ligomis ir negalavimais yra glaudžiai susijęs su gydytojo ir paciento santykiu ir pamatine medicininio konfidencialumo teise. Žmonės taip pat bijo, kad ilgalaikis jų duomenų saugojimas gali atsisukti prieš juos pačius pažeidžiant privatumo teises arba draudimo paslaugų tiekėjų ar darbdavių diskriminaciją.

Sutikimas

Vienas iš labiausiai prieštaringų biobankų aspektų yra dabartinis „plataus“, o ne „informuoto“ sutikimo naudojimas, įtraukiant duomenis į biobanką. EK mano, kad dėl praktinių priežasčių platus sutikimas dabar tapo duomenų į biobanką įtraukimo norma. Dalyvių vieną kartą prašoma sutikimo plačiam jų mėginių ir duomenų naudojimui, o ne konkretiems, naujiems ar būsimiems mokslinių tyrimų projektams. Tai daroma ne tik dėl to, kad mokslininkai vengia papildomų kliūčių savo darbui ir norėtų daugiau laiko praleisti tirdami, o ne rūpintis  biurokratinėmis procedūromis. Kartais atnaujinto sutikimo prašymas neatneša naudos pacientams, o kartais tai yra tiesiog neįmanoma. Tai kelia dideles problemas tyrimams, kurie naudoja archyvuotus mėginius. Šie mėginiai dažiausiai buvo renkami taikant sutikimo procesą (jei sutikimo procesas buvo taikomas iš viso), kuriame nebuvo numatyti galimi identifikuoti genomo tyrimų duomenys.

Plataus sutikimo naudojimas biobankų veikloje sukuria įtampą, nes, remiantis PACITA ekspertų ataskaita, duomenimis gali būti dalinamasi su daug mokslininkų, įskaitant komercines įmones, tiek nacionaliniu, tiek tarptautiniu mastu, tikslais, kurie gali būti neaiškūs tuo metu, kai duomenys yra renkami. Neseniai atlikto tarptautinio tyrimo, kuriame dalyvavo didelis Europos tikslinių grupių atstovų skaičius, rezultatai sutikimo klausimu labai aiškūs. Nepaisant suvokiamo (mokslinių tyrimų) poreikio plačiam sutikimui, didžioji dauguma europiečių (67 proc.) rinktųsi informuotą sutikimą ir tik 24 proc. –  platų. Kaip pastebėjo autoriai, tik maža dalis manė, kad yra normalu neklausti leidimo prieš įtraukiant asmeninę informaciją ir mėginius į biobanką.

Taisyklių trūkumas

Moksliniai tyrimai ir biobankų bendruomenės turi ilgą ir sėkmingą privatumo saugojimo ir medicinos konfidencialumo tradiciją bei stengiasi ją išlaikyti. Jie steigia mokslinių tyrimų etikos valdybas ir duomenų prieigos komitetus, atnaujina ir leidžia tyrimų įgyvendinimo kodeksus, atnaujina valdymo mechanizmus ir plėtoja šifravimo ir šifro valdymo sistemas, apribodami prieigą prie duomenų. Tačiau šiuo metu genomo tyrinėtojai tiesiog neturi sektino genetinių donorų privatumą saugančio modelio.

Problema ta, kad nėra aiškumo dėl sutikimo procedūrų ir nėra nuoseklių ir išsamių taisyklių dėl privatumo, duomenų apsaugos užtikrinimo, žmogaus audinių naudojimo moksliniuose tyrimuose, duomenų mainų už valstybės sienų. Tačiau biobankų vadovai yra plačiai išreiškę susirūpinimą, kad per griežta žmogaus biobankų reguliavimo sistema Europoje sukurs netikrumą ir stabdys biobankų infrastruktūros plėtrą.

Padidėjusi įtampa

Dabartinis teisinio reguliavimo vakuumas lemia padidėjusią įtampą tarp individų privatumo ir konfidencialumo poreikio ir mokslininkų bei biobankų poreikio siekti naudos visuomenei. Ar plataus sutikimo prašymas genomo eroje yra etiškai tinkamas ir jei taip, tai kaip jis turėtų būti tvarkomas? Per griežtas požiūris į privatumą ir konfidencialumą gali trukdyti moksliniams tyrimams. Daugelis mokslininkų mano, kad dėl privatumo taisyklių, daug informacijos, gautos iš genetinių tyrimų, nėra nei paskelbta, nei pasidalinta, todėl jau prarasta. Jungtinio Masačiusetso technologijų instituto ir Harvardo universiteto Broad instituto vykdomasis direktorius David Altshuler žurnalui „Scientific American“ sakė, kad yra milijonai žmonių, kurie dalyvauja medicininiuose tyrimuose ir tikriausiai daugiau nei milijonas žmonių, kurių genomai buvo charakterizuoti vienokiu ar kitokiu būdu, o duomenys nėra laisvai prieinami būtent dėl privatumo aspektų.

Biobankai dažnai yra išlaikomi iš mokesčių mokėtojų pinigų ir yra labai priklausomi nuo visuomenės paramos – paaukotų mėginių ir duomenų. Kaip pažymima EK ataskaitoje, ne visi biobankų projektai yra pozityviai palaikomi visų visuomenės grupių. Siekiant sėkmingos genomu paremtos technologijos perėjimo iš tyrimų į klinikas, labai svarbu užsitikrinti visuomenės palaikymą ir pasitikėjimą, didinti sąmoningumą ir skaidrumą bei ieškoti sprendimų, kaip subalansuoti konkuruojančius interesus.  Būtina atrasti nustatyti ribas ir atrasti balansą tarp asmens privatumo apsaugos ir didesnio gėrio.

Pabrėždamas informuotų piliečių, sąmoningumo ir švietimo svarbą Klaas Dolsma iš „Dutch Erfocentrum“ teigia, kad su dabartiniu genomo tyrimų pažangos greičiu, tam tikru gyvenimo laikotarpiu kiekvienas iš mūsų tikrai turės priimti sprendimus dėl genetinių tyrimų ir paveldimų ligų. Taigi visi, ar tai būtų asmens, ar Europos sprendimų priėmimo lygmuo, turi pradėti formuoti savo nuomonę apie tai.

Parengta pagal Europos mokslo, technologijų ir visuomenės žurnalą „VolTa“.

Nuotraukos iš pixabay.com